APR (APR-rcd4) : Atrophie Progressive de la Rétine.

Genomia Czech Republic (Genomia) APR (APR-rcd4) : Atrophie Progressive de la Rétine Antagène

The Progressive Retinal Atrophye (PRA) in dogs is characterized by degeneration of the photoreceptor cells of the retina which causes progressive vision loss that culminates in total blindness. PRA disease affects more than 100 canine breeds and it is known to be genetically heterogeneous between the breeds. The progressive atrophy of the retina in Gordon Setters is clinically indistinguishable from the PRA in other breeds. The onset of clinical signs is usually at the age of approx. 10 years. It is described a slow onset of the disease, when the affected dog developed night blindness in the first instance, which progressively leads to total blindness.
In 2012, Downs et al. described the mutation c.3149_3150insC in C2orf71 gene responsible for PRA-RCD4 disease (progressive retinal atrophy with late onset).

Reference :
L. M. Downs et al.: Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71 , Animal Genetics 2012

La maladie génétique prcd-PRA provoque la dégénérescence et la mort des cellules de la rétine, à l'arrière de l'oeil, même si ces cellules semblaient se développer normalement plus tôt dans la vie du chien. Les cellules "rod" travaillent à des niveaux de lumière basse et sont les premières à perdre leurs fonctions normales. Il en résulte une cécité nocturne. Ensuite les cellules "cone" perdent petit à petit leurs fonctions normales dans des situations de pleine lumière. La plupart des chiens affectés deviendront aveugles. Les deux yeux sont toujours affectés.
En 2012, une équipe [1] de chercheurs (Downs et al.) identifie la mutation c.3149_3150insC sur le gène C2orf71 comme étant responsable de l'APR chez le Setter Gordon.
D'autres races sont concernées par la même mutation APR-rcd4: Australian Cattle Dog, English Setter, Irish Red & White Setter, Irish Setter, Polish Lowland Sheepdog, Small Munsterlander, Tibetan Terrier

Etiologie :
L’Atrophie Progressive de la Rétine est une maladie héréditaire autosomale récessive.
Pour exprimer la maladie le chien doit être homozygote pour ce gène mutant. Ce qui signifie qu'il doit hériter du gène muté de chacun de ses parents.
La maladie est autosomale : Elle n'est pas conditionnée par le sexe.

Règles de nommage Setter Gordon: Autres conventions de nommage
(+/+) Indemne Normal Normal/Normal
(+/-) Porteur Carrier Normal/Mutant
(-/-) Muté Affected Mutant/Mutant

APR (Atrophie Progressive de la Rétine) Chiens testés (Tested dogs) 90

  1. APR (+/+): 49   (54.4%)
  2. APR (+/-): 36   (40%)
  3. APR (-/-): 4   (4.4%)
Setter Gordon APR