The neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCLs) are a class of inherited neurological disorders that have been diagnosed in dogs, humans, cats, sheep, goats, cynomolgus monkeys, cattle, horses, and lovebirds.

NCL is almost always inherited as an autosomal recessive trait.

All of the NCLs have two things in common: pathological degenerative changes occur in the central nervous system, and nerve cells accumulate material that is fluorescent when examined under blue or ultraviolet light. Although neurological signs are always present in canine NCL, these signs vary substantially between breeds and can overlap with signs present in other neurological disorders. Until the gene defect responsible for NCL has been identified for a particular breed, a definitive diagnosis can only be made upon microscopic examination of nervous tissues at necropsy.

Some progress has been made toward the above-stated goal. A mutation in CLN8 is responsible for NCL in English Setters (Katz et al 2005)

L'ataxie cérébelleuse héréditaire est une maladie neurodégénérative entraînant une perte de motricité et de vision, ainsi que des troubles comportementaux.
D'origine génétique, la description de la maladie a été faite en 2002 et la découverte de la mutation responsable de la maladie date de 2008.
2 mutations ont été identifiées. Elles ont une incidence sur les symptômes et l'évolution de la maladie.

Une mutation concerne le gène RAB24 :
Les signes cliniques de la maladie apparaissent chez des chiens ayant un âge compris entre six et quarante mois.
Ils sont caractérisés par des symptômes neurologiques : hypermétrie, tremblements, mouvements mal contrôlés, nystagmus, cécité.
Les signes cliniques peuvent se stabiliser ou continuer à évoluer conduisant à une euthanasie.

La seconde mutation concerne le gène CNL8 :
Les signes cliniques apparaissent entre douze et quatorze mois.
Ils sont caractérisés par une cécité, des absences, une raideur des membres et des manifestations convulsives.
Cette maladie encore appelée lipofuscinose céroïde conduit malheureusement elle aussi à l’euthanasie des animaux malades.
Cette seconde forme semble être la seule présente en France.

Le laboratoire ANTAGENE a mené une étude afin d’évaluer la fréquence de porteurs en France chez le Setter Gordon. La fréquence allélique est de 24%.
Nota :
La fréquence allélique est le taux de présence d'un allèle (chiens porteurs sains + chiens atteints), en l'occurrence la mutation du gène CNL8, au sein d'une population.
A partir de cette fréquence, Antagène a pu estimer la fréquence de chiens atteints (homozygote muté) qui serait de 1 à 2%. (sources Antagène)

Etiologie :
L’ataxie cérébelleuse est une maladie héréditaire autosomale récessive.
Pour exprimer la maladie le chien doit être homozygote pour ce gène mutant. Ce qui signifie qu'il doit hériter du gène muté de chacun de ses parents.
La maladie est autosomale : Elle n'est pas conditionnée par le sexe.

Conduite à tenir :
Un test génétique étant disponible, il faut faire tester les reproducteurs. On peut utiliser pour la reproduction un chien porteur à condition de le marier à un chien sain.
50% des chiens issus de ce mariage seront porteurs mais n’exprimeront pas la maladie.