La maladie génétique prcd-PRA provoque la dégénérescence et la mort des cellules de la rétine, à l'arrière de l'oeil, même si ces cellules semblaient se développer normalement plus tôt dans la vie du chien. Les cellules "rod" travaillent à des niveaux de lumière basse et sont les premières à perdre leurs fonctions normales. Il en résulte une cécité nocturne. Ensuite les cellules "cone" perdent petit à petit leurs fonctions normales dans des situations de pleine lumière. La plupart des chiens affectés deviendront aveugles. Les deux yeux sont toujours affectés.
En 2012, une équipe [1] de chercheurs (Downs et al.) identifie la mutation c.3149_3150insC sur le gène C2orf71 comme étant responsable de l'APR chez le Setter Gordon.
D'autres races sont concernées par la même mutation APR-rcd4: Australian Cattle Dog, English Setter, Irish Red & White Setter, Irish Setter, Polish Lowland Sheepdog, Small Munsterlander, Tibetan Terrier

Etiologie :
L’Atrophie Progressive de la Rétine est une maladie héréditaire autosomale récessive.
Pour exprimer la maladie le chien doit être homozygote pour ce gène mutant. Ce qui signifie qu'il doit hériter du gène muté de chacun de ses parents.
La maladie est autosomale : Elle n'est pas conditionnée par le sexe.

Description :
Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4 (rod-cone dysplasia type 4 - RCD4)

Symptômes :
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale

Age d'apparition :
En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans

Fréquence :
7% de porteurs

Gène impliqué :
C2orf71

Mutation testée :
c.3149_3150insC

Transmission :
Autosomique Récessive

Remarques :
Cette mutation explique 90% des cas d'APR chez le Setter Gordon.
Ce qui implique l'existence d'au moins une autre mutation non identifiée et responsable d'atrophie progressive de la rétine dans cette race. (sources Antagène)

Conduite à tenir :
Un test génétique étant disponible (Test APR-rcd4), il faut faire tester les reproducteurs. On peut utiliser pour la reproduction un chien porteur à condition de le marier à un chien sain.
50% des chiens issus de ce mariage seront porteurs mais n’exprimeront pas la maladie.

Reference:
[1] L. M. Downs et al.: Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71 , Animal Genetics 2012

Mutation et classification / Mutation and classification
(+/+)	Indemne	Normal	Normal/Normal
(+/-)	Porteur	Carrier	Normal/Mutant
(-/-)	Muté	Affected	Mutant/Mutant

Total APR: 173

1. APR (+/+): 91   (52.6%)
2. APR (+/-): 71   (41%)
3. APR (-/-): 10   (5.8%)

L'ataxie cérébelleuse héréditaire est une maladie neurodégénérative entraînant une perte de motricité et de vision, ainsi que des troubles comportementaux.
D'origine génétique, la description de la maladie a été faite en 2002 et la découverte de la mutation responsable de la maladie date de 2008.
2 mutations ont été identifiées. Elles ont une incidence sur les symptômes et l'évolution de la maladie.

Une mutation concerne le gène RAB24 :
Les signes cliniques de la maladie apparaissent chez des chiens ayant un âge compris entre six et quarante mois.
Ils sont caractérisés par des symptômes neurologiques : hypermétrie, tremblements, mouvements mal contrôlés, nystagmus, cécité.
Les signes cliniques peuvent se stabiliser ou continuer à évoluer conduisant à une euthanasie.

La seconde mutation concerne le gène CNL8 :
Les signes cliniques apparaissent entre douze et quatorze mois.
Ils sont caractérisés par une cécité, des absences, une raideur des membres et des manifestations convulsives.
Cette maladie encore appelée lipofuscinose céroïde conduit malheureusement elle aussi à l’euthanasie des animaux malades.
Cette seconde forme semble être la seule présente en France.

Le laboratoire ANTAGENE a mené une étude afin d’évaluer la fréquence de porteurs en France chez le Setter Gordon. La fréquence allélique est de 24%.
Nota :
La fréquence allélique est le taux de présence d'un allèle (chiens porteurs sains + chiens atteints), en l'occurrence la mutation du gène CNL8, au sein d'une population.
A partir de cette fréquence, Antagène a pu estimer la fréquence de chiens atteints (homozygote muté) qui serait de 1 à 2%. (sources Antagène)

Etiologie :
L’ataxie cérébelleuse est une maladie héréditaire autosomale récessive.
Pour exprimer la maladie le chien doit être homozygote pour ce gène mutant. Ce qui signifie qu'il doit hériter du gène muté de chacun de ses parents.
La maladie est autosomale : Elle n'est pas conditionnée par le sexe.

Conduite à tenir :
Un test génétique étant disponible, il faut faire tester les reproducteurs. On peut utiliser pour la reproduction un chien porteur à condition de le marier à un chien sain.
50% des chiens issus de ce mariage seront porteurs mais n’exprimeront pas la maladie.

Mutation et classification / Mutation and classification
(+/+)	Indemne	Normal	Normal/Normal
(+/-)	Porteur	Carrier	Normal/Mutant
(-/-)	Muté	Affected	Mutant/Mutant

Total NCL-D: 287

1. NCL-D (+/+): 241   (84%)
2. NCL-D (+/-): 46   (16%)
3. NCL-D (-/-): 0   (0%)